بخشی از متن دانلود فایل word مقاله گزارش یک مورد کودک مبتلا به سندرم موکوپلی ساکاریدوز تیپ 5 (Maroteaux-lamy) :
سال انتشار : 1396
تعداد صفحات :12
زمینه و هدف: سندرم موکوپلی ساکاریدوز یک بیماری اتوزومی مغلوب ذخیره‌ای لیزوزومی است. هدف از این مطالعه معرفی کودک مبتلا به بیماری موکوپلی ساکاریدوز نوع VI می‌باشد. گزارش مورد: بیمار پسری 6 ساله است که در یک سالگی دچار کاهش شنوایی دو طرفه و در 2 سالگی دچار قوس و انحنا در ناحیه ستون فقرات و کوتاهی قد و ماکروسفال و انحراف چشم در وی به وجود آمد. در 3 سالگی تشخیص موکوپلی ساکاریدوز نوع VI داده شد. اکنون بیمار از نارسایی دریچه آئورت و تنگی نفس و هپاتومگالی شاکی است. نتیجه گیری: از آنجایی که سندرم موکوپلی ساکاریدوز با عوارض گوناگون در تمام بدن همراه است, کیفیت زندگی کودک را شدیدا متاثر می سازد.